Một số bệnh có thể được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Chúng ta có thể khắc phục những hậu quả nặng nề do dị tật gây ra cho bé bằng cách thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi sinh:

- Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10 - 30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.
- Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.
- Bệnh thiếu men G6PD: Đây là một loại bệnh di truyền gây nên bệnh vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Ngoài ra, trong trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD nhưng không bị vàng da giai đoạn sơ sinh thì có thể sẽ bùng phát bệnh khi gặp môi trường hoặc cơ địa thuận lợi. Khi đó, hồng cầu sẽ bị vỡ gây tán huyết thiếu máu. Khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra tình trạng này, bé sẽ được điều trị kịp thời bằng cách chiếu đèn vàng da, sử dụng thuốc hoặc thậm chí là thay máu nhằm đề phòng nguy cơ tử vong ở trẻ.
- Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Bệnh này thường gặp ở bé gái, trẻ mắc bệnh sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Do đó, cần tiến hành xét nghiệm máu gót chân cho trẻ trong vòng 24 - 72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.
- Bệnh suy giáp bẩm sinh: Các chuyên gia, bác sĩ của Khoa Nhi - Bệnh viện Hồng Ngọc cho biết, bệnh suy giáp bẩm sinh xảy ra do tuyến giáp không thể sản sinh ra đủ lượng hormone trong giai đoạn sơ sinh. Bệnh này có thể gây nên một số vấn đề như: vàng da, tinh thần vận động chậm phát triển, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng…
Mặc dù việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không mang tính chất chính xác tuyệt đối, nhưng có thể phát hiện những trường hợp trẻ có khả năng mắc bệnh cao. Từ đó, có biện pháp dự phòng điều trị sớm, giúp bé phát triển bình thường, nâng cao chất lượng dân số.
Trúc Ly (tổng hợp)