Phát hiện hơn 100 polyp ở dạ dày và đại trực tràng bằng nội soi

Bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải, thành viên Tập đoàn y khoa Hoàn Mỹ, vừa tiếp nhận và chẩn đoán thành công một trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi mắc hội chứng đa polyp gia đình (FAP - Familial Adenomatous Polyposis) - một tình trạng hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nguy cơ ung thư đường tiêu hoá rất cao.

Anh. N.C.H (22 tuổi, trú tại xã Tân Lộc, Thới Bình, Cà Mau) đến khám tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải với các triệu chứng như thường xuyên đau bụng âm ỉ, có lúc đau tăng từng cơn ở hai bên vùng hông, thượng vị và dưới rốn kéo dài khoảng 2 tháng. Đặc biệt, người bệnh thường xuyên bị tiêu lỏng, phân có chất nhầy lẫn ít máu đỏ, ăn uống kém, đầy hơi, khó tiêu và sụt cân khoảng 8-9 kg. Trước đó, người bệnh đã từng thực hiện nội soi dạ dày và đại tràng tại một bệnh viện tuyến trên. Kết quả nội soi cho thấy dạ dày không có polyp, còn đại tràng có nhiều polyp, trong đó một số đã được cắt và sinh thiết, kết quả cho thấy lành tính.

Tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải, sau khi được bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa thăm khám, người bệnh được chỉ định nội soi gây mê thực quản – dạ dày và nội soi toàn bộ đại trực tràng. Kết quả nội soi phát hiện hơn 30 polyp rải rác trong dạ dày, xét nghiệm H. Pylori âm tính và ghi nhận hơn 100 polyp bao phủ toàn bộ đại trực tràng, kèm theo trĩ nội. Với số lượng polyp lớn và phân bố rộng khắp như vậy, người bệnh được chẩn đoán mắc Hội chứng đa polyp gia đình (FAP - Familial Adenomatous Polyposis).

Theo bác sĩ CKI. Đào Thiên Tứ - Trưởng khoa Thăm dò chức năng “với tình trạng polyp dày đặc và phân bố rộng khắp cả dạ dày và đại trực tràng của người bệnh, việc tầm soát thêm polyp ở ruột non bằng nội soi viên nang là đặc biệt cần thiết. Bởi ruột non là đoạn đường tiêu hóa dài, khó tiếp cận bằng nội soi thông thường, nhưng với hội chứng đa polyp gia đình (FAP) thì polyp có thể xuất hiện tại đây. Việc này nhằm đảm bảo phát hiện toàn diện, tránh bỏ sót các polyp có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư ở khu vực này, từ đó đưa ra phác đồ điều trị và theo dõi phù hợp nhất”.

“Chúng tôi cũng chỉ định tiến hành xét nghiệm máu tìm những dấu ấn ung thư đường tiêu hóa, sinh thiết polyp và xét nghiệm mô bệnh học tầm soát. Về điều trị, người bệnh được theo dõi chặt chẽ và phối hợp điều trị với các chuyên khoa Ngoại tiêu hóa và Ung bướu trong thời gian tới.”, bác sĩ Tứ cho biết. Người bệnh đã được tư vấn điều trị tuyến trên chuyên khoa ung bướu.

Bác sĩ cũng nhấn mạnh, đối với người thân trong gia đình, đặc biệt là cha mẹ và anh chị em ruột từ 16 tuổi trở lên, nên thực hiện nội soi tầm soát bệnh lý polyp ống tiêu hóa để phát hiện sớm FAP.

Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hình thành hàng trăm, thậm chí hàng nghìn polyp lớn, nhỏ trong đại tràng và trực tràng. Tình trạng này xảy ra do đột biến ở gen APC (adenomatous polyposis coli gene) trên nhiễm sắc thể thường, và có thể di truyền qua nhiều thế hệ trong cùng một gia đình.

Một số đặc điểm của FAP có thể bao gồm:

• Yếu tố gia đình: Bệnh thường gặp ở hai hay nhiều thế hệ trong một gia đình (ông bà, cha mẹ, anh chị em ruột, con cái), ảnh hưởng đến cả nam và nữ.
• Độ tuổi: Polyp có thể xuất hiện rất sớm, từ thiếu niên (dưới 16 tuổi) cho đến người cao tuổi (lớn hơn 60 tuổi).
• Vị trí tổn thương: Ngoài đại trực tràng, polyp còn có thể phát triển ở dạ dày, tá tràng, ruột với kích thước từ 1-2 mm đến vài centimet và thường phân bố rải rác.
• Biến chứng: Nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời, FAP có thể dẫn đến nhiều triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng như tắc ruột, lồng ruột, đau bụng, khó tiêu, trong phân có lẫn những chất nhầy và máu, kém hấp thu, thiếu máu nặng, suy kiệt cơ thể và đặc biệt là nguy cơ cao tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa.

Việc chẩn đoán FAP dựa trên tiền sử gia đình (có người thân mắc polyp hoặc ung thư đường tiêu hóa) và bản thân. Kết hợp với thăm khám lâm sàng, nội soi đường tiêu hóa có sinh thiết để xét nghiệm mô bệnh học là phương pháp chính xác nhất để xác định bệnh.

Theo khuyến cáo của y văn thế giới và Việt Nam, người trưởng thành từ 45 tuổi trở lên nên thực hiện nội soi đường tiêu hóa lần đầu, nếu không có tiền sử gia đình hay bản thân về bệnh polyp hoặc ung thư ống tiêu hóa. Trường hợp có tiền sử gia đình hoặc bản thân về bệnh polyp/ung thư ống tiêu hóa, nên đi nội soi lần đầu từ 40 tuổi trở xuống hoặc sớm hơn tùy theo tư vấn của bác sĩ.

Việc phát hiện sớm các bệnh lý polyp đường tiêu hóa thông qua nội soi cho phép bác sĩ can thiệp sớm bằng cách cắt bỏ polyp kịp thời để phòng ngừa bệnh tiến triển nghiêm trọng hơn.

Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm và trang thiết bị nội soi hiện đại, bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải không ngừng nâng cao năng lực chẩn đoán, điều trị các bệnh lý phức tạp về tiêu hóa, góp phần cải thiện chất lượng sống và bảo vệ sức khỏe cho người dân tại khu vực đồng bằng sông Cửu Long.