Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Loại bỏ được 95% những dị tật bất thường ở trẻ

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính mỗi năm có 140 triệu em bé sinh ra trên toàn thế giới và 5 triệu bé sơ sinh tử vong trong vòng tháng đầu ở các nước đang phát triển. Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, ước tính mỗi năm cả nước có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Quang cảnh hội nghị chuyên đề kỹ năng sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh do Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh tổ chức.

Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Đơn cử như hội chứng Down có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên rất khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh.

Phát hiện sớm các bệnh lý, rối loạn di truyền, chuyển hóa ở trẻ sơ sinh không hoặc ít có biểu hiện trên lâm sàng, đe dọa tính mạng, có khả năng can thiệp, điều trị được sẽ làm giảm tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh hoặc trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, mang lại lợi ích cho cộng đồng, gia đình. Bé sơ sinh đủ 48 giờ tuổi sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô và thực hiện xét nghiệm. Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé là từ 2 - 7 ngày tuổi, kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24 - 72 giờ. Nếu kết quả sàng lọc cho biết con bạn mắc bệnh, chúng tôi sẽ liên hệ mời bạn tham vấn (tại Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh) để biết rõ về bệnh lý và hướng dẫn bạn các bước tiếp theo để chẩn đoán điều trị hoặc phòng ngừa.

Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại nhiều lợi ích trước mắt và lâu dài nhằm hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về trí lực và thể lực. Song, việc thực hiện đề án vẫn còn nhiều hạn chế. Một phần là do năng lực cán bộ thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Mặt khác, do ý thức của người dân chưa cao, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước sinh và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm là hết sức quan trọng và cần thiết. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Mới đây, tại hội nghị chuyên đề kỹ năng sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (do Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh tổ chức), bà Dương Thị Ngọc Hằng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh đã triển khai, báo cáo và hướng dẫn các cộng tác viên quy trình quản lý ‎chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Trong đó đề cao vai trò của việc chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh; truyền đạt kiến thức về các loại dị tật bẩm sinh trong chẩn đoán trước sinh; kỹ năng tuyên truyền, tư vấn giúp bà mẹ mang thai hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh; thống nhất quy trình quản lý sổ sách và báo cáo ở các tuyến...

Bài và ảnh: Chanh Ty