Tầm soát bệnh lý từ mẫu máu gót chân trẻ

(CMO) Chỉ với 2 giọt máu từ gót chân trẻ sơ sinh cùng với những động tác xét nghiệm đơn giản có thể tầm soát bệnh lý cho trẻ, giúp trẻ phát triển khoẻ mạnh, bình thường ngay từ khi lọt lòng. Đó là ý nghĩa nhân văn của đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh được Tổng Cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình (DS-KHHGĐ) triển khai nhiều năm qua. Tuy nhiên, hiện nay việc lấy mẫu máu này vẫn còn hạn chế so với nhu cầu thực tế.

Theo Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau, 6 tháng đầu năm, có gần 5.000 trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, việc lấy mẫu máu gót chân tầm soát bệnh lý cho trẻ chỉ thực hiện được 520 trẻ, chiếm khoảng 10,4% tổng số trẻ sinh ra.

Phó giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau Trương Minh Kiển cho biết: “Vấn đề sàng lọc sơ sinh rất cần thiết, có ý nghĩa rất lớn, có thể phát hiện và điều trị kịp thời một số bệnh như thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh, giúp trẻ phát triển khoẻ mạnh. Tuy nhiên, hiện nay, số lượng được tầm soát này phụ thuộc vào hợp đồng từ Chi cục DS-KHHGĐ, số ca được thực hiện vẫn còn rất hạn chế”.

Các bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau tiến hành lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để tầm soát bệnh.

Được biết, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ được sinh ra đủ 48 giờ tuổi nhằm phát hiện sớm các bệnh: thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh. Nếu phát hiện trễ 2 loại bệnh này sẽ gây nhiễm độc thần kinh ở trẻ sơ sinh và có thể dẫn đến những biến chứng thần kinh, chậm nói, chậm hiểu, ảnh hưởng nghiêm trọng khả năng tư duy và trí não của trẻ.

Theo đó, trong số 520 ca được tầm soát, bệnh viện cũng đã phát hiện 5 ca dương tính với thiếu men G6PD. Đối với những trường hợp này, bệnh viện đã tư vấn gia đình tiếp tục thực hiện các chẩn đoán xác định tại Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ và được quản lý, theo dõi, điều trị tại các cơ sở chuyên khoa có đủ điều kiện chuyên môn, kỹ thuật.

Ông Kiển cho biết thêm: “Đối với những trường hợp được phát hiện sớm như trên đa phần sẽ được điều trị kịp thời, các bé có thể phát triển bình thường như những đứa trẻ khác”.

Ý nghĩa, hiệu quả là thế, tuy nhiên, trong những năm qua bệnh viện chỉ thực hiện tầm soát sàng lọc sơ sinh chủ yếu theo đề án của Tổng Cục DS-KHHGĐ với chỉ tiêu rất hạn chế. Trong năm 2017 chỉ thực hiện lấy máu gót chân cho 520 trẻ, năm 2018 chỉ tiêu tăng lên gần 900 ca nhưng cũng không thấm vào đâu so với nhu cầu.

Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh Cà Mau Nguyễn Cao Hùng cho biết: “Đề án được triển khai năm 2009 nhưng đến năm 2015 nguồn kinh phí Trung ương không còn nữa, mỗi năm chỉ được hỗ trợ 600-800 mẫu. Vì số lượng mẫu ít, nếu rải rác các huyện, thành phố sẽ khó quản lý, chi cục đã ký hợp đồng với Bệnh viện Sản - Nhi để thực hiện tất cả các mẫu được phân bổ. Có thể nói đây là đề án rất có ý nghĩa và hiện nay đã được đông đảo các bà mẹ ý thức thực hiện cho con mình nhưng số mẫu được miễn phí không còn, đòi hỏi phải xã hội hoá”.

 Vấn đề đặt ra là, Cà Mau chưa có cơ sở nào sàng lọc trước sinh và sơ sinh, người dân có nhu cầu phải đi Cần Thơ hay TP. Hồ Chí Minh để tầm soát, phải tốn tiền và thời gian. Xuất phát từ cơ sở đó, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau hiện đang tiến hành xây dựng đề án xã hội hoá sàng lọc trước sinh và sơ sinh trình các cấp thẩm quyền phê duyệt để phục vụ nhu cầu của nhân dân.

“Vì là thực hiện miễn phí nên chỉ tiêu đưa ra của Tổng Cục DS-KHHGD còn hạn chế, trong khi nhu cầu thực tế rất nhiều. Nếu được xã hội hoá sàng lọc sẽ góp phần rất lớn vào công tác tầm soát bệnh cho trẻ cũng như nâng cao chất lượng dân số”, ông Kiển cho biết thêm.

Được biết, theo dự kiến, chi phí cho 1 mẫu xét nghiệm có giá dao động từ 300.000-400.000 đồng, chi phí này không cao vừa giúp gia đình có trẻ sơ sinh có thể tầm soát bệnh cho con, vừa không tốn thêm nhiều chi phí khác và công sức đi lại.

Ông Hùng cho biết thêm: “Vấn đề sàng lọc trước sinh được xã hội hoá đã lâu và kết quả rất tốt. Riêng sàng lọc sơ sinh muốn thực hiện phải có cơ chế rõ ràng, được cho phép của cơ quan thẩm quyền. Nếu đề án xã hội hoá của Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau được thông qua có thể giải quyết vấn đề khúc mắc của sàng lọc sơ sinh lâu nay, góp phần rất lớn nâng cao chất lượng dân số”./.

Hồng Nhung