Phát hiện sớm dị tật cho trẻ nhỏ

(CMO) Sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được xem là phương pháp can thiệp hiện đại giúp chẩn đoán sớm các dị tật như hội chứng Down, thiếu men G6PD…, góp phần giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ. Đây là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Nhằm thực hiện tốt hơn việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, thời gian qua, Chi cục Dân số/KHHGĐ tỉnh Cà Mau thường xuyên triển khai các hoạt động SLTS&SS mang lại nhiều chuyển biến tích cực. 6 tháng đầu năm, trên địa bàn tỉnh, đã có trên 2.320 trường hợp bà mẹ mang thai được khám SLTS bằng siêu âm hình thái học lần 1, 1.379 trường hợp bà mẹ mang thai được khám SLTS lần 2 và chưa phát hiện trường hợp bất thường. Đối với SLSS, đã lấy gần 500 mẫu máu gót chân của trẻ và có 1 trường hợp bất thường.

Mang thai lần đầu và là song thai, vợ chồng chị Phan Ái My (Phường 1, TP Cà Mau) chọn khám SLTS tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau với kỹ thuật siêu âm hình thái học để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. “Đây là những việc nên làm để cho con mình được sinh ra một cách khoẻ mạnh. Sau sinh, tôi cũng đã đăng ký dịch vụ lấy máu gót chân để tầm soát và chữa trị kịp thời cho con nếu phát hiện bất thường”, chị My chia sẻ.

Chị Phan Ái My (Phường 1, TP Cà Mau) chọn khám SLTS tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau, với kỹ thuật siêu âm hình thái học.

Bác sĩ Sơn Phan Trường An, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau, thông tin, mục đích của SLTS là phát hiện sớm các thai dị tật để xử trí kịp thời, tránh sinh ra những đứa trẻ có dị tật, dị dạng không thể chữa trị. Do đó, khi phụ nữ mang thai cần xác định các thời điểm quan trọng để SLTS. Giai đoạn thai từ tuần thứ 11-13 nên làm xét nghiệm Double Test (đo độ mờ da gáy), giúp phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; ở tuần thứ 22 cần siêu âm toàn bộ hình thái thai nhi và tuần thứ 32 siêu âm phát hiện dị tật tim, não…

"Mỗi sản phụ đều được các y, bác sĩ tư vấn, tuyên truyền về SLTS. Nếu có bất thường, sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng điều trị hoặc xử lý tốt nhất", bác sĩ An cho biết thêm.

Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau còn tiến hành SLSS đối với trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân trong 48-72 giờ sau khi trẻ chào đời nhằm phát hiện các rối loạn bẩm sinh, di truyền ở trẻ như: thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...

Bác sĩ Vưu Tuyết Nhanh, Khoa Sơ sinh, thông tin, SLSS bằng cách lấy máu gót chân, phương pháp này là dùng kim chích 1-2 giọt máu ở chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô, sau đó bắt đầu xét nghiệm và sẽ có kết quả trong một thời gian nhất định. Mục đích của xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời.

Bác sĩ Vưu Tuyết Nhanh, khám cho trẻ sinh non đang được chăm sóc tại Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau.

6 tháng đầu năm, tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau, khoảng 400 trẻ sơ sinh được sàng lọc bằng phương pháp lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

“Trẻ cần được sàng lọc và lấy máu gót chân để chẩn đoán sớm và có hướng điều trị kịp thời. Ngoài ra, còn các bệnh lý khác cần phải phát sớm trong thời điểm vàng để trẻ có thể phục hồi các chức năng bình thường”, bác sĩ Vưu Tuyết Nhanh khuyến cáo.

Theo Bác sĩ Trương Minh Kiển, Phó giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau, bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khoẻ mạnh. Vì thế, việc thực hiện SLTS&SS giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra. Qua đó, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Phương Lài