Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một trong những phương pháp kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại nhằm phát hiện những biểu hiện bệnh lý trong giai đoạn bào thai cũng như trong 48-120 giờ sau khi trẻ chào đời. Từ đó, sẽ có những can thiệp y học kịp thời, phù hợp cho cả mẹ và bé nhằm hạn chế đến mức thấp nhất những trường hợp dị tật, dị dạng, thiểu năng trí tuệ cũng như những bệnh lý di truyền...
Việc tư vấn, khám sức khoẻ trước hôn nhân, SLTS và SLSS đóng vai trò quan trọng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Do đó, hiện nay Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình (KHHGÐ) tỉnh đã thành lập và duy trì 53 câu lạc bộ (CLB) tiền hôn nhân tại 36 xã, phường, thị trấn, các CLB này sinh hoạt lồng ghép với CLB SLTS và SLSS. Từ đầu năm đến nay, Chi cục Dân số - KHHGÐ đã tổ chức được 206 lượt truyền thông trên các phương tiện thông tin với 65 bài viết, 27 buổi tư vấn với 904 lượt người tham dự. “Thông qua công tác truyền thông, góp phần nâng cao nhận thức cho người dân, nhất là thanh niên, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, cha mẹ có con vị thành niên hiểu sâu về sức khoẻ sinh sản, nguy cơ của kết hôn cận huyết thống, tầm quan trọng của khám sức khoẻ tiền hôn nhân, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh... theo phương châm “mưa dầm thấm sâu” để từng bước tạo sự chuyển biến trong nhận thức, hành vi của người dân về nâng cao chất lượng dân số”, Bác sĩ Ðỗ Chí Hiền, Phó chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGÐ tỉnh Cà Mau, cho biết.
6 tháng đầu năm, có 2.445 phụ nữ mang thai được siêu âm SLTS, chưa phát hiện trường hợp bất thường; 892 phụ nữ mang thai được lấy mẫu máu khô huyết thanh để sàng lọc, xét nghiệm và chưa phát hiện trường hợp bất thường; 105 trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu gót chân SLSS và phát hiện 2 trường hợp bất thường.
Người dân mạnh dạn đưa trẻ lấy mẫu máu gót chân tầm soát 5 bệnh bẩm sinh tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau.
Chị Mai Thị Linh, Ấp 4, xã Trí Phải, huyện Thới Bình, sinh con được 4 ngày tuổi tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau. Sau khi được các bác sĩ tư vấn việc lấy máu gót chân để SLSS nhằm phát hiện các bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, gia đình quyết định thực hiện. "Số tiền tôi phải trả không đáng là bao, nhưng khi con được tầm soát bệnh, tôi an tâm hơn rất nhiều. Nếu không có bệnh rất mừng, nhưng nếu có thì tôi cũng được bác sĩ tư vấn, hướng dẫn, hỗ trợ để thực hiện các bước tiếp theo. Do đó, tôi thấy trong quá trình mang thai siêu âm định kỳ, đến khi con chào đời xét nghiệm như thế này rất an tâm", chị Mai Thị Linh chia sẻ.
Ðược tư vấn, gia đình chị Mai Thị Linh thực hiện SLSS cho con bằng cách lấy mẫu máu gót chân tầm soát 5 bệnh bẩm sinh tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau.
Mỗi năm, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau tiếp nhận khoảng 8-10 ngàn sản phụ đến sinh. Trước đây (từ cuối năm 2019 đến tháng 6/2024), việc SLSS bệnh viện phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và Công ty Gene Solusions triển khai thực hiện. Từ tháng 7/2024, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau đã tự chủ được phương pháp lấy máu gót chân để khám SLSS. Việc sàng lọc bằng phương pháp này giúp phát hiện các bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, bởi đây là những bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàng. Những bệnh lý này nếu được phát hiện sớm sẽ điều trị dễ dàng, mang lại lợi ích rất lớn cho trẻ.
Siêu âm định kỳ đối với phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh phổ biến của thai nhi, góp phần quan trọng nâng cao chất lượng dân số.
“Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau đã có 2 gói SLSS để gia đình có thể lựa chọn, là gói sàng lọc phát hiện 3 bệnh chuyển hoá di truyền cơ bản thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Bên cạnh đó, gói 5 bệnh, ngoài 3 bệnh trên sẽ bổ sung thêm 2 bệnh là bệnh RLCH Galactose và Phenylketon niệu. Thời điểm SLSS tốt nhất là em bé được 48-72 giờ sau sinh, đây là thời gian vàng làm sàng lọc phát hiện những bệnh lý sớm để điều trị kịp thời. Với những trường hợp đến muộn hơn, nghĩa là sau 72 giờ đến bé đủ 7 ngày tuổi thì vẫn làm được, nhưng sẽ ảnh hưởng đến kết quả điều trị về sau”, Bác sĩ CKI Võ Phi Ấu, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau, thông tin.
Nâng cao chất lượng dân số, hiện nay mục tiêu của tỉnh Cà Mau là duy trì hoạt động truyền thông, dịch vụ khám SLTS và SLSS đến tuyến cơ sở. Giai đoạn 2021-2025, Chi cục Dân số - KHHGÐ tỉnh Cà Mau tăng cường hoạt động truyền thông đại chúng, truyền thông trực tiếp, nâng cao nhận thức về SLTS và SLSS cho trên 80% thai phụ, người dân trên địa bàn toàn tỉnh. Phối hợp với các đơn vị xây dựng đề án xã hội hoá, khung giá dịch vụ SLTS và SLSS, tạo cơ hội tiếp cận dịch vụ khám SLTS và SLSS cho các đối tượng có nhu cầu. Ðồng thời, tiếp tục đào tạo, tập huấn truyền thông, tư vấn, kỹ thuật khám SLTS và SLSS cho mạng lưới tuyên truyền viên, nhân viên y tế.
Theo Bác sĩ Ðỗ Chí Hiền, hằng năm, đơn vị phối hợp trung tâm y tế huyện, thành phố tổ chức đào tạo, tập huấn cập nhật, nâng cao kỹ thuật khám SLTS và SLSS cho nhân viên y tế, đáp ứng yêu cầu thực hiện kỹ thuật khám SLTS và SLSS từ tỉnh đến cơ sở. Tổ chức tập huấn kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn cho cộng tác viên dân số mới, đội ngũ tuyên truyền viên và nhân viên y tế các cấp. Tập huấn bổ sung kiến thức cho 50% mạng lưới tuyên truyền viên cũ. Chi cục Dân số - KHHGÐ tỉnh phối hợp Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau thực hiện khám sàng lọc cho đối tượng thuộc chỉ tiêu miễn phí và triển khai dịch vụ xã hội hoá khám SLTS và SLSS cho các đối tượng có nhu cầu, đối tượng thuộc diện nghèo của tỉnh.
Theo Ðề án Tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Cà Mau, đến năm 2025 sẽ có 70% thai phụ được khám SLTS 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất của thai nhi (hội chứng Down, khiếm khuyết ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD) và trên 70% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Thanh Phương